Răspuns :
Salutare!
Mutațiile structurale cromozomiale determină restructurarea cromozomilor în funcție de dimensiunea, structura lor sau plasarea genelor în cadrul cromozomului.
Clasificarea mutațiilor structurale cromozomiale:
- translocația (înlocuirea)
- duplicația (dublarea)
- inversia
- deleția (pierderea)
- adiția
Aceste mutații determină fenotipic maladii/boli specifice.
Cel mai reprezentativ exemplu este Sindromul ,,cri du chat" (Sindromul țipătului de pisică).
Caracteristici:
- are loc deleția parțială a brațului scurt al cromozomului din perechea a 5-a
- datorită malformațiilor, copiii scot sunete asemănătoare cu plânsul pisicii
- fenotipic, copiii prezintă anomalii ale laringelui și ale glotei
- individul prezintă microcefalie și creștere întârziată
- individul prezintă întârzieri mintale grave
- individul are defecte faciale
- individul are tonus muscular scăzut