Bolile genetice reprezintă toate anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului ereditar. Pentru bolile genetice nu este esențial factorul moștenirii maladiei, ci faptul că boala este cauzată de dereglările aparatului ereditar. Bolile genetice includ și boli ereditare. Cunoașterea acestora este extrem de importantă pentru a știi cum să o tratăm sau macar sa o ținem într-un punct în care nu se poate dezvolta.
