Aceste afecţiuni genetice ereditare poartă numele de caractere patologice, deoarece nu pot fi denumite ca boli. Bolile sunt definite ca tulburări funcţionale ale organismului, care influenţează negativ capacitatea funcţională normală a organismului. Aceste caractere nu sunt perturbări ale funcţiei organismului, ci caractere, a căror prezenţă influenţează în mod negativ viaţa organismului.
